Kol ve bacakların şişmesi ile kendini belli eden fil hastalığı (lenfödem), bağışıklık sisteminin bir parçası olan lenf bezlerinde oluşan tıkanmalara bağlı olarak ortaya çıkar. Hücreler arası boşlukları dolduran sıvının miktar olarak dengede kalabilmesi için sürekli olarak süzülmesi ve kan dolaşımına karışması gerekir. Lenf sıvısı olarak adlandırılan bu sıvı lenf sistemi tarafından kontrol edilir. Lenf bezleri, kanalları veya düğümlerinde oluşan hasarlara ve doğumsal anomalilere bağlı olarak hücreler arası sıvı miktarının dengesinde bozulmalar oluşabilir. Lenf bezlerinde oluşan tıkanıklıklar lenf sıvısının boşaltılmasını olumsuz etkileyerek kol ve bacaklarda sıvı birikimine, dolayısıyla da şişliklere neden olur. Bu durum fil hastalığı olarak adlandırılır. Lenfatik sistemin düzgün çalışmaması sonucunda oluşan lenfödem kronik uzun süreli bir durumdur. Belirtilerin ortaya çıkışından sonra kısa bir süre içerisinde teşhis edilerek tedaviye başlanmaması durumunda hastalık kötüleşebilir.

Fil hastalığı oluşum nedenine göre primer lenfödem ve sekonder lenfödem olmak üzere ikiye ayrılır:

Çok dişlilik, adından da anlaşılabileceği gibi bir insanın normal sayıdan fazla sayıda dişe sahip olması durumudur. İnsanların %0.1'i ila %3.8'i arasında bu hastalığın görüldüğü düşünülmektedir. Bu hastalığın özellikle Kafkasyalı (açık beyaz tenli insanlar, Caucasian, Kafkas "ırkları") toplumlarda görüldüğü bilinmektedir. 

Hiperdontia birçok farklı formda karşımıza çıkar. En yaygın olarak görüneni ise meziyoden olarak bilinen, önde bulunan iki kesici dişimiz arasında ekstra dişlerin bulunmasıdır. Sonrasında ise fazladan öğütücü dişlerin bulunması, paramolar dişlerin bulunması (kesici ve öğütücü dişler arasında ekstra dişlerin gelişmesi), alt çene ön öğütücü dişlerin sayısının fazla olması, köpek dişlerinin sayısının fazla olması, vb. diş sayısı artışları gelir. 

Dünyada yaklaşık 2.500 kişide görülen bu hastalık, 2. kromozomun q (uzun) kolunun 23. ve 24. bölgelerindeki genlerdeki bir mutasyondan kaynaklanan bir hastalıktır. Taş Adam Sendromu olarak bilinen bu hastalık, vücutta bulunan bağ dokusunun (dokuları birbirine bağlayan özelleşmiş dokuların) özellikle basınç ve darbe altında bozularak kemikleşmesidir. Bu sendroma sahip olanlar fiziksel aktivite yapamazlar, çünkü alacakları her darbede, darbe aldığı bölgenin kemikleşmesi söz konusudur. Ayrıca biyopsi ve aşı yaptırmak gibi tıbbi müdahaleler taşlaşma sürecini hızlandırıyor. Bu hastalığın görüldüğü insanlar, taşlaşma durumu yüzünden saç tarama, paltosunu asma ve alma gibi basit işlemleri bile gerçekleştiremiyor. Şimdi gelin hayatı yaşanması zor kılan bu hastalığa daha yakından bakalım. 

FOP yani Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Türkçeye, "bağ dokunun kademeli olarak kemikleşmesi" olarak çevrilebilir) hastalığı, Türkçe isminden de anlayabileceğimiz gibi, bağ dokunun kemiğe dönüşmesine sebep olmaktadır. Bunun sebebi ise vücut tamir mekanizmasının bir mutasyon sonucu zarar görmesidir. Mutasyonun yaşandığı gen ise ACVR1 genidir. Bu mutasyon sonucu endotel hücreleri, emdirilmiş kemik iliği hücrelerine ve onlar da kemiğe dönüşür. Yaralanmalar sonucunda da yine o kısımlar donmaya başlar ve kemikleşir. 

Genetik olan bu hastalığa sebep olan mutasyon gametlerde kendiliğinden meydana gelir. Ve bu hastalığa sahip olan bireylerin genellikle çocukları olmaz.

Bu hastalık eskiden Myositis Ossificans Progressiva (yani "kasların kemikleşmesi") olarak bilinirdi. Fakat yapılan araştırmalar, sadece kasların değil, tüm bağ dokusundan oluşan bölgeler kemiğe dönüşebildiğini gösterdi. Bu yüzden 1970 yılında bu hastalığın adı Fibrodysplasia Ossificans Progressiva olarak değiştirildi. 

FOP ile doğan çocuklar en belirin ortak özellikleri, deforme olmuş büyük bir ayak başparmağıdır. “Flare up” denen ve acıya sebep olup 6-8 hafta süren süreç ilk olarak 10 yaş civarında ortaya çıkar. Kemik büyümesi fetüslerde olduğu gibi üstten aşağı doğrudur. 

FOP tipik olarak ilk önce vücudun dorsal, eksenel, kranial ve proksimal bölgelerinde görülür, ardından ise ventral, apendiküler, kuyruk ve distal bölgelere ilerler. 

Kemikleşmeye sebep olan gen anne karnından çıkınca devre dışıdır, fakat FOP hastalarında bu gen aktiftir. Bu sebeple de kemikleşme görülmektedir.

Anormal kemik oluşumu olan hastalarda bağdokunun zarar görmesi ve ya kas dokusunun zarar görmesi ya da yanlış büyümesi kemiğin yeniden yapılandırılırken meydana gelen apoptosis sırasında yanlış enzimin ifade edilmesi sonucu oluşan aşırı kemik içeren lenfositler bağışıklık sisteminin BMP4 genine verdiği cevap ile üretilir. Bağışık sistemi içerisinde yanlış enzimin üretilmesinin engellenememesi sonucu bu lenfositler üretilmeye devam eder ve kemikleşme sürer. Bir taraftan da vücut bu oluşan fazladan kemikleri yok etmeye çalışır, bu çaba da kemik oluşumunu hızlandırır. Sonuç olarak da normal iskelet yapısı oluşur gibi bağımsız bir iskelet oluşur. Fakat bu iskelet, vücudun asıl iskelet sistemiyle birleşir (Belirtmekte fayda var, BMP4, bahsettiğimiz anne karnından çıkınca aktif olmaması gereken genin ta kendisidir. Ayrıca bu gen, fetüste kemik oluşumunu sağlar).

Ayrıca, ilginçtir, dil, kalp kası, diyafram kası gibi kaslar bu süreçte korunur, yani kemikleşmez.   

FOP hastalığının belli bir tedavisi yoktur. Oluşan kemik yapıları ameliyatlarla alınabilir fakat bu işlem kemikleşmeyi daha da hızlandırır. 1999 yılında köpek balıklarında keşfedilen skualamin kimyasalının FOP hastalığı için çözüm olabileceği düşünüldü. 2002 yılında başlanan bu çalışma 2007 yılında iptal edildi. 

2010 yılından beri, FOP tedavisi üzerine yapılan araştırmalar kayıt altına alınmaktadır. Amerika’da 15 tane doktor bu tedavisi zor hastalığın üstesinden gelmek için çalışıyorlar.

Hastalık ilk olarak 17 – 18. Yüzyılda görülmüştür. İlk görüldüğü zamanlarda hasta olan kişiler için “taşa dönüşüyor” deniyordu.

Ağaç Adam Sendromu

Ağaç adam sendromu, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Kişiyi insan papilloma virüsüne (HPV) karşı oldukça hassas hale getiren bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Tıp literatüründeki adı Epidermodisplazi Verruciformis (EV)’dir.

Hastalar bağışıklık sistemleri HPV virüsüyle mücadele edemediğinden vücutlarının her yerinde siğil benzeri lezyonlar geliştirirler. Hastalığın ‘ağaç adam sendromu’ olarak adlandırılmasının nedeni ise siğillerin bazen uzun ağaç dalı veya ağaç kabuğu benzeri tümörlere dönüşebilmesidir. Sendrom zamanla cilt kanserine dönüşme riski taşır

.HPV, vücudun farklı bölgelerinde siğil oluşumuna yol açan bir virüstür. Siğiller türüne ve ortaya çıktıkları yere göre çeşitli boyut, şekil ve renklerde olabilirler.