Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve.

Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest.

Prader-Willi sündroomi selgitus 

Kaasasündinud geneetiline ehk pärilikkuse infoga määratud haigus, mis avaldub lihasnõrkuse, rasvumise ja vaimse arngu peetusena.

Ülevaade

Haigus esineb sagedusega 1:16 000-1:25 000. Põhjuseks muutunud pärilikkuse info. Haigus avaldub erineva raskusega, kergest vaimse arengu peetusest raskete käitumis- ja psüühikahäireteni vastavalt kui suur osa geneetilisest materjalist on kahjustunud.

Ravida ei ole seda võimalik ja aastatega probleemid süvenevad.

Tekkepõhjused ja -mehhanismid

Haigust põhjustab 15. kromosoomi defekt, mistõttu osa geneetilist infot on kadunud. Haigus võib esineda perekondlikult, kuid enamsti on lapse vanemad terved ja tegu on uusmutatsiooniga ehk muutunud on just selle lapse geneetiline info.

20-30%-l esineb normaalne terve 15. kromosoom, kuid mõlemad kromosoompaari liikmed on pärit emalt. Normaalselt on igas kromosoompaaris üks kromosoom emalt, teine isalt.

Kahjustuse põhjust ei teata.

Sümptomid ehk avaldumine

Imikueas esinevad raskused imemisega, lapsed on isutud ja võtavad halvasti kaalus juurde. Seetõttu võivad nad vajada söötmist sondiga. 6 kuu kuni 6aasta vanuselt isu paraneb, võtavad kiiresti kaalus juurde ja muutuvad ülekaaluliseks.

Esineb lihasnõrkus.Lastel on väikesed käed ja jalad, lühikesed sõrmed ja nad on väikest kasvu.

Iseloomulik on mandlikujuline silmade lõige, kõõrdsilmsus. Poistel on suguelundid vähearenenud (hüpogonadism).

Esineb naha kratsimine, millest tekivad nahale kratsimisjäljed.

Kerge kuni keskmise raskusega vaimse arengu